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Giovedì 27 novembre 2025
Bando Fondazioni Telethon-Cariplo, finanziati 26 progetti per 3,6 milioni di euro
Giunto alla quarta edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 26 nuovi progetti di ricerca, per un totale di circa 3,6 milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 diverse regioni italiane.
Con questo nuovo finanziamento, l’investimento complessivo delle due Fondazioni dal 2021 a oggi sale a oltre 17 milioni di euro, per un totale di 85 progetti finanziati e 125 laboratori italiani coinvolti.
In Lombardia, quattordici sono stati i ricercatori che hanno meritato un finanziamento, per un investimento complessivo di circa 1,6 milioni di euro:
• Paola Luisa Cattaneo, Università degli Studi di Milano: “Approfondimenti molecolari sul ruolo del gene Ripply3 nella sindrome di DiGeorge e nelle patologie correlate”.
• Stefano Previtali, Università Vita-Salute San Raffaele: “Regolazione dell'espressione dei fusogeni MYMK e MYMX per caratterizzarne il ruolo nella patogenesi della distrofia muscolare congenita da deficit di merosina”.
• Chiara Lanzuolo, Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM): “Studio del ruolo dei TDark associati alla lamina nella disfunzione dell’architettura della cromatina nella distrofia muscolare di Emery-Dreifuss”.
• Francesco Ferrari, Consiglio Nazionale delle Ricerche - CNR, Istituto di Genetica Molecolare di Pavia: “Studio del ruolo dei TDark associati alla lamina nella disfunzione dell’architettura della cromatina nella distrofia muscolare di Emery- Dreifuss”.
• Alessandro Sessa, Università Vita-Salute San Raffaele: “Il ruolo delle isoforme di SRRM3 nello splicing dei microesoni e le loro implicazioni per l'autismo”.
• Isabella Barbiero, Università degli Studi dell'Insubria: “Interneuroni CCK+ nel disordine CDKL5: caratterizzazione del complesso InSyn1-distroglicano nelle prime fasi di sviluppo cerebrale”.
• Giampaolo Trivellin, Humanitas University: “Chiarire il ruolo di OTOS nei tumori neuroendocrini ipofisari secernenti ormone della crescita e prolattina”.
• Luca Murru, Consiglio Nazionale delle Ricerche - CNR, Istituto di Neuroscienze di Milano: “Uno sguardo al ruolo di TTI2 nel contesto del disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico recessivo”.
• Vania Broccoli, Consiglio Nazionale delle Ricerche - CNR, Istituto di Neuroscienze di Milano: “Studio dei meccanismi di PRR12 nella sindrome neuro- oculare: modelli sperimentali e prospettive terapeutiche”.
• Anna Christina Kajaste-Rudnitski, Università degli Studi di Pavia: “Studio del
ruolo della proteina MEGF6 nella neuro-infiammazione associata alla sindrome
di Aicardi-Goutières”.
• Fabrizio Fontana, Università degli Studi di Milano: “Studio del ruolo delle proteine
mitocondriali ribosomiali nel carcinoma epatocellulare”.
• Cristiana Perrotta, Università degli Studi di Milano: “Degenerazione muscolare e
disturbi del comportamento nella distrofia muscolare di Duchenne: studio sul
ruolo della proteina EXOC3L4”.
• Silvia Bassani, Consiglio Nazionale delle Ricerche - CNR, Istituto di
Neuroscienze di Milano: “Studio della cooperazione tra TRAPPC8 e PCDH19 nella regolazione del traffico intracellulare: un punto di convergenza tra le TRAPPopatie e la sindrome epilettica associata a PCDH19”.
• Francesco Rusconi, Università degli Studi di Milano: “Studio pilota per determinare la rilevanza del gene Tdark HIRIP3 nella sindrome da CNV 16p11.2”.
Un bando ispirato a un’iniziativa dell’NIH
Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per la comprensione e il trattamento delle malattie rare.
I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca:
• geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta
• “un genotipo, molteplici fenotipi clinici”, cioè casi in cui una stessa mutazione
genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo
• modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa
dei sintomi di una specifica malattia.
Due modalità di finanziamento
Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i “pilot”, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca e “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili.
Sono stati così finanziati 14 progetti “Pilot” e 12 “Full”, a conferma dell’impegno delle due Fondazioni nel sostenere la ricerca di base.
I progetti finanziati
Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o privati, sono state 146 in totale (di cui 50 progetti Full e 96 Pilot). La valutazione è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale, presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal (Canada).
Come nelle precedenti edizioni, la selezione è avvenuta attraverso il metodo della peer- review – la revisione tra pari – che assicura qualità, imparzialità e trasparenza. La maggior parte dei laboratori finanziati (14 su 35) si trova in Lombardia, mentre gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Tra le patologie oggetto di studio figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.
Le dichiarazioni
Celeste Scotti, Direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon, ha commentato: «Questo bando dimostra quanto sia importante sostenere la ricerca di base, anche quando si muove in territori ancora poco conosciuti. Comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete per chi ne è colpito. Grazie alla collaborazione con Fondazione Cariplo, possiamo continuare a dare spazio a idee innovative e a costruire le basi della conoscenza su cui si fondano i progressi futuri della medicina».
Giovanni Azzone, Presidente di Fondazione Cariplo, ha aggiunto: «I numeri mostrano come vi sia una grande richiesta di sostegno da parte di chi ogni giorno si impegna con passione nella ricerca. Non è facile per noi selezionare tra così tante proposte: ci affidiamo ad esperti di caratura internazionale, ma dobbiamo riconoscere che c’è un’altissima qualità in tutti i progetti di ricerca. Abbiamo persone di altissimo livello tra i nostri ricercatori, dobbiamo continuare a sostenerli: possono cambiare la vita delle persone e di tutti noi».
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale. Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l'intera "filiera della ricerca" occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell'attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 741 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.118 progetti con 1.916 ricercatori coinvolti e 661 malattie studiate.
Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell'ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita. Un'altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B. Inoltre, all'interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche.
Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.
Ultimo aggiornamento:
27/11/2025 16:48:57