MILANO – Regione Lombardia compie un passo significativo verso l'integrazione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) nel sistema sanitario regionale. Con l'approvazione di un emendamento all'Assestamento di Bilancio, il Consiglio regionale ha destinato 250.000 euro a supportare l'inserimento della MLD nel panel regionale degli screening neonatali a partire dal 2027.
La misura rappresenta un passaggio particolarmente importante perché consente di accompagnare la transizione dal progetto pilota attualmente in corso in Lombardia all'integrazione strutturale dello screening nel sistema sanitario regionale. Il progetto, coordinato dall'ASST Fatebenefratelli Sacco - Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto dal finanziamento di Fondazione Telethon, è attivo da giugno 2024 e ha già consentito a migliaia di neonati lombardi di accedere al test.
La leucodistrofia metacromatica è una grave malattia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito a sviluppare una terapia genica grazie a decenni di ricerca condotta presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. La terapia può modificare radicalmente la storia naturale della malattia solo se somministrata prima della comparsa dei sintomi, rendendo quindi essenziale una diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale.
Lo screening neonatale rappresenta l’unico strumento per identificare precocemente i bambini affetti dalla patologia e offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente alle terapie disponibili, prima che si verifichino danni neurologici irreversibili.
"Siamo profondamente grati a Regione Lombardia per questo importante risultato, che conferma ancora una volta quanto la Regione sappia essere per Fondazione Telethon e per la ricerca un partner autorevole e lungimirante nell'interesse dei pazienti e delle loro famiglie. Questo traguardo consentirà a un numero sempre maggiore di famiglie lombarde di accedere a una diagnosi tempestiva della leucodistrofia metacromatica, intercettando la malattia prima della comparsa dei sintomi e rendendo possibile l'accesso alla terapia genica sviluppata grazie alla ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano. Ringraziamo tutti i rappresentanti della Giunta e del Consiglio regionale che hanno contribuito a rendere possibile questo risultato e, in particolare, il vicepresidente del Consiglio regionale Giacomo Cosentino per l'impegno e l'attenzione dimostrati verso questo progetto. Ci auguriamo che la scelta della Lombardia possa rappresentare un modello per le altre Regioni italiane, affinché ogni bambino abbia le stesse opportunità di diagnosi precoce e di accesso alle cure indipendentemente dal luogo in cui nasce", dichiara Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon.
Il progetto pilota in Lombardia
Coordinato dall'ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”, il progetto pilota regionale promosso e sostenuto da Fondazione Telethon ha l'obiettivo di validare un test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, così da consentire l'identificazione precoce dei bambini affetti e il loro eventuale trattamento quando ancora asintomatici.
Ad oggi hanno aderito al programma 39 punti nascita sui 49 presenti sul territorio regionale. Fondazione Telethon e Regione Lombardia stanno lavorando congiuntamente per favorire il coinvolgimento dei centri che ancora non partecipano al progetto, con l'obiettivo di garantire una copertura sempre più capillare e assicurare a tutte le famiglie lombarde pari opportunità di accesso a questa importante opportunità di diagnosi precoce.
L'iniziativa rappresenta uno degli esempi più avanzati in Italia nell'ambito della prevenzione e della diagnosi precoce delle malattie genetiche rare.
Lo stanziamento approvato da Regione Lombardia costituisce oggi un passaggio decisivo per garantire continuità al percorso avviato e favorire il superamento della fase sperimentale verso una piena integrazione dello screening nella pratica sanitaria regionale.
Un modello per il futuro dello screening neonatale in Italia
L'impegno della Lombardia si inserisce in un percorso più ampio volto a favorire la diffusione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica sul territorio nazionale. Fondazione Telethon è impegnata, insieme a UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, a promuovere l'estensione di questa opportunità diagnostica in tutte le Regioni italiane, affinché ogni bambino possa beneficiare di una diagnosi precoce e delle migliori possibilità terapeutiche disponibili.
Che cos'è la leucodistrofia metacromatica e la terapia disponibile
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave malattia genetica neurodegenerativa che, nelle forme più severe, porta rapidamente alla perdita progressiva delle capacità motorie e cognitive e a un esito fatale in età precoce. Grazie a decenni di ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR-Tiget), è stata sviluppata una terapia genica approvata in Europa nel 2020, che è disponibile in Italia dal 2022 e che può cambiare radicalmente la storia naturale della malattia se somministrata in fase presintomatica. Per questo motivo la diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale rappresenta un elemento determinante per offrire ai bambini le migliori prospettive di cura.
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale. Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l'intera "filiera della ricerca" occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell'attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 790 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.186 progetti con 1.958 ricercatori coinvolti e 676 malattie studiate.
Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell'ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita. Un'altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica.
La terapia genica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, anch’essa frutto della ricerca della Fondazione, ha recentemente ottenuto l’autorizzazione alla commercializzazione negli Stati Uniti e nell’Unione Europea dalle rispettive autorità regolatorie.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B. Inoltre, all'interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche.
Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.